par Amy Vance, MS, LCGC

Qu'est-ce que le conseil génétique ?

Le conseil génétique est le processus qui aide les gens à comprendre et à s'adapter aux implications médicales, psychologiques et familiales des contributions génétiques à la maladie.

Ce processus intègre :

1. Interprétation des antécédents familiaux et médicaux pour évaluer le risque d'apparition ou de récidive de la maladie.

2. Éducation sur l'héritage, le dépistage, la gestion, la prévention, les ressources et la recherche.

3. Conseils pour promouvoir des choix éclairés et une adaptation au risque ou à la condition.

Le but de la consultation génétique pour les donneuses d'ovules

Les donneurs d'ovules sont généralement sélectionnés à l'aide d'un questionnaire sur les antécédents familiaux dans le cadre de leur profil, en se concentrant généralement uniquement sur les parents au premier degré et les grands-parents. La majorité des questionnaires omettent les demi-frères et sœurs, les nièces, les neveux, les tantes, les oncles et les cousins.

La plupart des programmes de donneurs de gamètes n'utilisent pas les services de conseil génétique pour l'évaluation du risque d'antécédents familiaux (ci-après appelé évaluation du risque génétique ou GRA) et n'obtiennent pas un pedigree de trois générations (antécédents familiaux). Si un donneur a un résultat de test génétique positif, de nombreuses agences donatrices ne se réfèrent pas au conseil génétique et ne traitent pas de manière adéquate les implications pour le donneur et sa famille.

Les avantages pour les futurs parents

Avoir un examen et une interprétation approfondis des antécédents médicaux de la famille permet de s'assurer que les futurs parents disposent non seulement d'informations complètes, mais également d'une interprétation des risques potentiels pour leur progéniture.

Une copie de l'arbre généalogique, ou « pedigree », est fournie aux futurs parents pour leurs dossiers. Pour un couple utilisant un donneur anonyme de gamètes, cela peut être l'information la plus détaillée qu'ils reçoivent sur les antécédents médicaux de la famille de leur progéniture.

Parfois, de nouvelles informations apparaissent lors de la consultation génétique qui n'ont pas été obtenues par le profil, ou il y a un résultat de test génétique sur le donneur qui est positif. Ce sont des circonstances difficiles qui amènent parfois le parent d'intention à décider de ne pas aller de l'avant avec le donneur. Il est important de connaître ces informations avant une grossesse et d'avoir la possibilité de prendre des décisions en conséquence.

L'évaluation des risques comprend

• Antécédents de grossesse de la donneuse

• Antécédents médicaux du donneur

• Antécédents familiaux de retard mental ou de malformations congénitales

• Antécédents personnels ou familiaux de mortinaissance/fausse couche/décès néonatal

Pourquoi l'ethnicité est-elle importante ?

Dans presque toutes les populations ou tous les groupes ethniques, certaines conditions génétiques surviennent plus fréquemment que dans la population générale. Une fois qu'une mutation génétique se produit chez un individu ou une population, elle est conservée de génération en génération pendant de nombreuses années, car les gens s'accouplent et se marient avec des partenaires de la même région géographique ou de la même origine raciale qu'eux-mêmes.

Des conditions spécifiques surviennent plus fréquemment dans différents groupes ethniques. Tous sont hérités de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs de la même maladie pour avoir un enfant atteint. Bien que le taux de porteurs soit le plus élevé dans les groupes mentionnés ci-dessous, une personne de n'importe quel groupe ethnique peut être porteuse de n'importe quelle maladie.

La seule façon de savoir si quelqu'un est porteur d'un trouble récessif est de subir un dépistage des porteurs. Pourquoi toutes les donneuses d'ovules n'ont-elles pas une évaluation du risque génétique ? Il n'existe actuellement aucune réglementation exigeant une consultation génétique / une évaluation des risques des antécédents familiaux pour les donneurs d'ovules.

Dans ma pratique, j'ai tenté de promouvoir la sensibilisation et l'utilisation du GRA pour les donneurs d'ovules. J'ai rencontré des obstacles tels que :

• Connaissance limitée ou inexistante de ce qu'est le GRA et de son utilité pour les programmes de donneurs, les futurs parents et les médecins de FIV.

• Perception que les tests génétiques sont identiques au GRA.

• Les organismes donateurs peuvent percevoir que le GRA compliquera le processus de don ou confondra ou effrayera les parents d'intention loin de certains donateurs. Dans ma pratique, j'ai trouvé le contraire pour être vrai.

• Il n'y a pas d'exigences pour le GRA par l'American Society of Reproductive Medicine pour le moment.

Sommaire

En résumé, l'évaluation du risque d'antécédents familiaux pour les donneurs d'ovules par un conseiller en génétique utilisant un pedigree sur trois générations fournit des informations améliorées au programme des donneurs d'ovules pour leur permettre de mieux dépister leurs donneurs. Il permet aux couples receveurs de prendre des décisions éclairées sur les risques génétiques potentiels avant la sélection du donneur et la grossesse et leur permet de tirer parti de technologies telles que le DPI. Il améliore la qualité du service qui est fourni au futur parent.

À l'heure actuelle, certaines agences donatrices fournissent une GRA aux donneurs appariés. Ces informations peuvent être collectées et fournies au médecin de la FIV pour examen avec le parent d'intention ou parfois elles sont fournies au parent d'intention. Les parents d'intention peuvent s'autonomiser en demandant à leur agence donatrice/centre de FIV si une GRA a été effectuée et s'ils peuvent en obtenir une copie pour leurs dossiers.

Si un GRA n'a pas été effectué, les futurs parents peuvent demander que cela se produise. Si davantage de futurs parents voient la valeur du GRA et demandent que cela soit fait, cela pourrait devenir une pratique courante à l'avenir.



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