遗传咨询的重要性
作者：Amy Vance，MS，LCGC
什么是遗传咨询？
遗传咨询是帮助人们理解和适应遗传对疾病的影响的医学、心理和家庭影响的过程。
这个过程集成了：
解读家族史和病史，以评估疾病发生或复发的机会。
关于继承、测试、管理、预防、资源和研究的教育。
咨询以促进知情选择和适应风险或状况。
卵子捐赠者遗传学咨询的目的
卵子捐赠者通常通过使用家族史问卷作为其个人资料的一部分进行筛选，通常只关注一级亲属和祖父母。大多数问卷忽略了同父异母的兄弟姐妹、侄女、侄子、阿姨、叔叔和堂兄弟姐妹。
大多数配子捐赠者计划不利用遗传咨询服务进行家族史风险评估（以下称为遗传风险评估，或 GRA），也没有获得三代谱系（家族史）。如果捐赠者的基因检测结果呈阳性，许多捐赠机构不会转介遗传咨询，也没有充分解决对捐赠者及其家人的影响。
对准父母的好处
对家族病史进行彻底的审查和解释有助于确保准父母不仅拥有完整的信息，而且还能够解释其后代的潜在风险。
家庭树或“谱系”的副本会提供给预期的父母以供他们记录。对于使用匿名配子捐赠者的夫妇来说，这可能是他们收到的关于其后代家庭病史的最详细信息。
有时在遗传学咨询过程中会出现新的信息，这些信息不是由个人资料引起的，或者捐赠者的基因检测结果是阳性的。这些是困难的情况，有时会导致预期的父母决定不与捐赠者一起前进。在怀孕前了解这些信息并有机会做出相应的决定很重要。
风险评估包括
捐赠者的怀孕史
捐赠者的健康史
智力低下或出生缺陷家族史
死产/流产/新生儿死亡的个人或家族史
为什么种族很重要？
在几乎每个人群或种族群体中，某些遗传条件比一般人群更频繁地发生。一旦基因突变发生在个体或群体中，随着人们与来自与自己相同的地理区域或种族背景的伴侣交配和结婚，它会在多年内代代相传。
特定情况更常见于不同种族。所有这些都以常染色体隐性遗传方式遗传，这意味着父母双方都必须是相同疾病的携带者才能生下受影响的孩子。虽然以下提到的人群中携带率最高，但任何种族的人都可以成为任何疾病的携带者。
知道某人是否是隐性疾病携带者的唯一方法是进行携带者筛查。为什么不是所有的卵子捐赠者都进行遗传风险评估？目前没有规定要求对卵子捐赠者进行遗传学咨询/家族史风险评估。
在我的实践中，我试图提高卵子捐赠者对 GRA 的认识和利用。我遇到了一些障碍，例如：
对 GRA 是什么以及它对捐赠者计划、预期父母和 IVF 医生有何用处的了解有限或不了解。
认为基因检测与 GRA 相同。
捐赠机构可能会认为 GRA 会使捐赠过程复杂化，或者会混淆或吓跑目标父母远离某些捐赠者。在我的实践中，我发现事实正好相反。
美国生殖医学学会目前没有对 GRA 的要求。
概括
总之，遗传咨询师使用三代谱系对卵子捐赠者的家族史风险评估为卵子捐赠者计划提供了增强的信息，使他们能够更好地筛选他们的捐赠者。它允许接受者夫妇在选择捐赠者和怀孕之前就潜在的遗传风险做出明智的决定，并允许他们利用 PGD 等技术。它提高了提供给预期父母的服务质量。
目前，一些捐助机构确实为匹配的捐助者提供 GRA。这些信息可能会被收集并提供给 IVF 医生，以便与预期的父母一起审查，或者有时会提供给预期的父母。有意向的父母可以通过询问他们的捐赠机构/IVF 中心是否进行了 GRA，以及他们是否可以获得一份副本作为记录来赋予自己权力。
如果尚未执行 GRA，准父母可以要求执行此操作。如果更多有意向的父母看到 GRA 的价值并要求这样做，它可能会成为未来的标准做法。